Haploinsufisiensi adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses mutasi. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan protein. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.[1]
Mekanisme
Haploinsufisiensi terjadi melalui beberapa mekanisme, yang sebagian besar menyebabkan ketidakstabilan mRNA dan hilangnya produk protein dari alel itu. Mekanisme kedua menghasilkan ketidakmampuan rantai proα untuk berkumpul dengan cara yang benar. Dalam pengaturan ini rantai umumnya sangat tidak stabil. Efeknya adalah hilangnya protein dari alel itu dan haploinsufisiensi jelas. Seperti dicatat kemudian, hasil klinis dari berbagai jenis mutasi ini mungkin berbeda. Mekanisme ketiga adalah mutasi pada situs sambungan, yang menghasilkan stop kodon premature.[2]
Penyakit disebabkan haploinsufisiensi
Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain:
