Albinisme adalah kondisi bawaan sejak lahir yang ditandai oleh tidak adanya atau berkurangnya pigmen pada kulit, rambut, dan mata, baik sebagian maupun seluruhnya.[3] Kondisi ini sering berkaitan dengan gangguan penglihatan, seperti ketajaman penglihatan yang menurun, sensitivitas terhadap cahaya, gangguan penglihatan binokular, kelainan refraksi, dan nistagmus.[3] Selain itu, pengidap albinisme juga lebih rentan mengalami kulit terbakar akibat sinar matahari dan kanker kulit.[3]
Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan tubuh tidak mampu memproduksi atau mendistribusikan melanin secara normal.[3] Setidaknya terdapat tujuh jenis mutasi autosomal resesif yang dapat menyebabkan albinisme. Kondisi ini juga dapat muncul sebagai bagian dari beberapa sindrom lain, seperti sindrom Hermansky–Pudlak dan sindrom Chédiak–Higashi.[3][4] Diagnosis umumnya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan dapat didukung oleh pengujian genetik.[3]
Penanganan albinisme berfokus pada perlindungan jangka panjang terhadap paparan sinar matahari, misalnya dengan mengenakan pakaian pelindung, menggunakan tabir surya, memakai kacamata gelap, dan menghindari sinar ultraviolet.[3] Skrining kanker kulit dianjurkan setidaknya satu kali setiap tahun, dengan catatan bahwa melanoma pada pengidap albinisme dapat tampak berwarna merah muda, bukan gelap.[3] Pemeriksaan mata secara berkala juga dianjurkan.[3] Albinisme diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 orang.[3] Di banyak wilayah dunia, kondisi ini masih disertai stigma sosial.[3] Istilah albinisme berasal dari kata Latin albus, yang berarti “putih.”[3]
Referensi
↑"albino". Random House Dictionary. 2017. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 4 March 2016. Diakses tanggal 10 November 2017– via Dictionary.Reference.com. Diarsipkan 4 March 2016 di Wayback Machine.
